Enfermedades raras: lo raro no siempre es poco común

Enfermedades raras

Cada año, el 29 de febrero se celebra el Día Internacional de las Enfermedades Raras. Se eligió este día porque es un “día raro”, celebrándose el 28 cuando no estamos en año bisiesto. Pero, ¿qué es una enfermedad rara?

¿Qué es una enfermedad rara?

Una enfermedad se considerada rara cuando afecta a pocas personas de la población, concretamente cuando sólo afecta a 1 de cada 2.000 ciudadanos. Aún así, no es extraño padecer una enfermedad rara. De hecho, nos encontramos con que entre el 6 y el 8% de la población mundial padece una enfermedad rara. Centrándonos en España y en Europa, encontramos con que hay 3 millones de españoles con enfermedades raras y 30 millones de europeos.

Enfermedades raras

¿Cuántas enfermedades raras existen?

Las enfermedades raras se caracterizan por su gran número y diversidad, ya que los síntomas varían de enfermedad a enfermedad e incluso dentro de la misma enfermedad, por lo que hay muchos subtipos. Se estima que en la actualidad existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas.

¿Qué caracteriza a las enfermedades raras?

  • La mayoría de ellas son crónicas y degenerativas.
  • Tienen un comienzo precoz (antes de los 2 años).
  • Provocan dolores crónicos (1/5 enfermos).
  • Provocan déficits en el desarrollo motor, sensorial y/o intelectual (1/3 casos).
  • Casi la mitad de ellas ponen en riesgo la vida, pudiéndosele atribuir el 35% de las muertes antes de 1 año, el 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.

¿Cuáles son los problemas que nos encontramos ante una enfermedad rara?

Algunos de los problemas principales que nos podemos encontrar cuando nos enfrentamos a una enfermedad rara son:

  • Son enfermedades poco conocidas.
  • Suelen ser enfermedades hereditarias y que comienzan en edad pediátrica.
  • Son crónicas, progresivas y conllevan una situación de dependencia.
  • Existen pocos medicamentos y terapias para ellas.
  • Necesitan de cuidados especiales, además de rehabilitación y apoyo familiar.
  • Son enfermedades complejas.
  • Requieren un alto coste económico y emocional.

Algunas historias

Paz Esteban Cores padece paraparesia espástica familiar, un desorden neurológico que provoca problemas de movilidad en brazos y piernas. Paz es una de las 5.000 personas que sufren esta enfermedad en España. Se mueve con dificultad, necesita ayuda para andar y tiene rigidez muscular.

“Empecé andando de puntillas (…) pero hacía mi vida normal. Poco a poco, año tras año, hacía las cosas más lenta, notaba más cansancio. Lo llevo bien, me he acostumbrado tanto… Veo el lado positivo de las cosas, aunque tengo un bajón de vez en cuando, pero llorar pocas veces. Sigo llevando mi vida en Madrid, trabajo, tengo mis amigos de siempre…”.

 

Israel Higueras padece el Síndrome de Wolfram, una enfermedad muy rara que le hace convivir con diabetes, atrofia óptica, apnea del sueño, dermatitis seborréica, ataxia, disfagia y vejiga neurógena. Israel conserva sólo el 2% de la visión, sufre frecuentes bajadas de azúcar, tiene que dormir con una mascarilla que le ayude a respirar y tiene problemas de retención urinaria.

Nico Cendoya sufre esclerosis tuberosa, una enfermedad rara que afecta a más de 4.000 personas en España. Esta enfermedad es generada por la alteración de un gen. Se suele diagnosticar al nacer o incluso antes, como ocurrió con Nico, al que se le observó un tumor en el corazón en la última ecografía del embarazo. Aún así, este tumor se fue haciendo más pequeño con el tiempo y ahora es el menos peligroso de todos los que tiene en su cuerpo.

Bibliografía

Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) (s.f.). Enfermedades raras. Recuperado el 1 de diciembre de 2018 de FEDER: https://goo.gl/7YPMGm

Soteras, A. (2014). Enfermedades raras: seis historias, seis ejemplos. Recuperado el 1 de diciembre de 2018 de EFE: Salud: https://goo.gl/QTtEPy

Laura Sánchez

Graduada en Psicología y Máster en Psicología de la Intervención Social y Comunitaria en la Universidad de Sevilla, donde fue alumna interna en el Departamento de Psicología Experimental. Opositora al Cuerpo Superior de Técnicos de Instituciones Penitenciarias. | Contacto: laurasanchez@elbauldelapsique.com

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