Síndrome de Down: ese famoso desconocido

Síndrome de Down: ese famoso desconocido

Dentro de la esfera de la diversidad funcional, el Síndrome de Down es, sin lugar a dudas, la más famosa de las alteraciones que afectan a la capacidad intelectual. Todos/as hemos oído hablar de él. Muchos/as hemos hablado de él. Y una de cada 700 personas lo padece. Pero, ¿conocemos este síndrome tanto como creemos?

Síndrome de Down

¿Qué es el Síndrome de Down?

La primera vez que se hizo referencia a este tipo de trastorno en el ámbito de la Medicina fue en 1866, por parte de John Langdon Down, a quien debe su nombre. No obstante, no fue hasta 1958 cuando el médico genetista francés Jérôme Lejeune descubrió que en realidad se trataba de una alteración genética.

En este sentido, todo ser humano cuenta con un total de 23 pares de cromosomas en cada una de sus células –con la excepción de óvulos y espermatozoides–, en los que se almacena toda su información genética. En el caso del Síndrome de Down, se produce una alteración que afecta al par número 21, existiendo una copia extra de este cromosoma o parte del mismo. Por este motivo, este síndrome también es conocido como Trisomía del par 21.

Trisomía del par 21

¿Existen diferentes tipos?

Uno de los aspectos más desconocidos del Síndrome de Down es que, en efecto, existen tres variantes del mismo de diferente naturaleza:

  • Trisomía 21 libre: es la forma más habitual, dándose en un 95% de los casos. En este caso, se produce  por la existencia de tres cromosomas completos en la posición del par 21. Esta variante, por tanto, se debe a una mutación azarosa y se desconocen sus causas, aunque sí se ha identificado como un factor de riesgo la edad materna (aumento de riesgo notable por encima de los 35 años).
  • Translocación: en esta variante, la aparición del Síndrome de Down se debe a que el cromosoma 21 extra (o parte del mismo) se encuentra unido a otro cromosoma, frecuentemente a alguno de los del par número 14. Se da aproximadamente en un 3-4% de los casos y, como prevención, se recomienda llevar a cabo un estudio genético a los progenitores para comprobar si alguno de ellos es portador de la translocación.
  • Mosaicismo: se trata de la forma menos frecuente de la Trisomía del par 21, correspondiendo a 1-2% de los casos. En el Mosaicismo, la alteración cromosómica se produce tras la concepción y no se encontrará el cromosoma 21 extra en todas las células, sino sólo en algunas. El porcentaje de células afectadas puede variar en cada caso, dependiendo del momento en el que se haya producido la segregación anómala de los cromosomas.

Entonces, ¿existen diferentes grados de afectación a las capacidades intelectuales?

La existencia de diferentes tipos de trisomía conlleva que la afectación y las características de cada caso varíen enormemente. Es decir, el Síndrome de Down constituye una categoría dentro de la cual existe una gran diversidad: diferentes causas, diferentes alteraciones físicas y fisiológicas (desde hipotonía muscular hasta cardiopatías, entre otras) y, también, diferentes grados de discapacidad intelectual.

No obstante, cabe señalar que lo que verdaderamente marca la diferencia en los distintos casos de Síndrome de Down es, sin duda, el grado de estimulación y de integración que exista dentro de la sociedad. Como ocurre con cualquier otra persona, se trata de mejorar las condiciones en el proceso de desarrollo, de facilitar recursos y medios que aseguren la equidad en cuanto a derechos y responsabilidades y, finalmente, de ver no sólo las limitaciones sino también las potencialidades de cada persona. Porque no, no lo sabemos todo sobre el Síndrome de Down.

Referencias

Lott, I. T. y Dierssen, M. (2010). Cognitive deficits and associated neurological complications in individuals with Down’s syndrome. The Lancet Neurology, 9, 623-633.

Niebuhr, E. (1974). Down’s syndrome. Humangenetik, 21, 99-101.

Pérez-Chávez, D. A. (2014). Síndrome de Down. Revista de Actualización Clínica, 45, 2357-2361.

Roizen, N. J. y Patterson, D. (2003). Down’s syndrome. The Lancet Neurology, 361, 1281-1289.

Julia Torrente

Graduada en Psicología por la Universidad de Sevilla, erasmus en la Universiteit Utrecht y Máster de Profesorado en la especialidad de Orientación Educativa por la Universidad de Granada. | Contacto: juliatormor@elbauldelapsique.com

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